项目背景：随着医疗的发展，人们对遗传疾病的认识不断深入。全球已知罕见病多达7000余种，尽管单一病种患者群体不多，但综合罕见病患者群体并不罕见，数量庞大。据调查，确诊前，61.0%的患者辗转就医1～26年，经历3～6家医院_【1】。诊断难，是导致许多罕见病患者错失最佳干预时期的一大难题。罕见病80%是由于遗传因素导致，50%在儿童期发病，基因检测是众多罕见病临床确诊的一个有力的技术手段，然而，许多患者面临着巨大的生活压力和经济负担，为了减轻国内罕见病患者及家庭临床诊断的经济负担，瑞见-罕见病基因检测资助计划应运而生。

项目宗旨：减轻国内罕见病患者及其家庭临床诊治的经济负担，推动我国罕见病诊疗水平的提升并改善国内人口健康状况。

资助对象和内容：经评估怀疑罕见病，可进行全外显子基因检测实现早期诊断的患者。患者提交意向申请，经临床医生综合评估后，符合条件的人群可进行罕见病个人或家庭的全外显子组检测。瑞见资助计划将通过承担部分基因检测费用的方式为患者及家庭提供帮助，减轻他们的经济负担。

“本项目自启动以来，已经资助了全国诸多患者及家庭，有刚出生1天的婴儿，也有70周岁的老年人。在受助的患者群体中，有些人受几十年运动障碍和吞咽困难的困扰，严重影响了日常生活，他们通过基因检测得到了明确的诊断，医生得以根据检测结果制定个性化治疗方案；有些是从父母、子女到亲属都有相似症状，比如耳聋、视力问题等，通过基因检测的技术手段找到了疾病的遗传因素，使医生能够基于检测结果，为整个家族进行精准的遗传缺陷阻断；对于病情复杂的患者，通过全外显子检测阴性结果，帮助临床医生排查了遗传方面的病因，为后续诊疗提供了重要信息。

期望2024年，本项目不仅能为更多罕见病患者带来治疗希望，也为广大医生提供一把精准医疗的钥匙。同时希望更多的患者通过“中国罕见病联盟”小程序申请“瑞见”基因检测的资助，让这个项目成为照亮他们生命之路的一束光，为罕见病患者及其家庭带来光明和温暖。”

——编者按

“如今，基因检测技术已成为诊断和治疗多种遗传性疾病的重要手段。然而，由于家长对基因检测的了解程度不同，加之检测费用不菲，许多家长在寻求此类帮助时不得不停下脚步思考。瑞见公益项目减免的推出，为这些家庭带来了希望。家长为了小宝愿意跨城市咨询申请，通过遗传咨询对于小宝的治疗或者出生缺陷的防治都起到了很大的帮助！事实上，许多经济欠发达地区，对瑞见公益项目的需求更为迫切，希望有更多的临床专家能够开展疾病培训，提高这些地区的诊疗水平。我们相信，瑞见资助应该成为更多医院和临床医生手中的一把利刃，为广大罕见病患者带来福祉！”

——瑞见华南区项目专员小杨

“基因检测能够为医生提供重要信息，在指导医疗决策和制定个性化治疗方案时发挥着关键作用，但是这项技术通常涉及较为高昂的费用。瑞见公益项目的推出，大幅降低了检测费用，降低了受检者费用门槛，使更多患者，尤其是经济欠发达地区的患者，从基因检测的医疗价值中获益，从而提高了普及率和患者的接受程度。我认识的一位绍兴人民医院的楼医生，他之前向患者推荐基因检测，但是不少患者了解到检测费用后都望而却步，因此楼医生非常感谢瑞见公益项目不仅降低了患者的经济压力，还极大促进了基因检测技术的普及，让更多人享受到精准医疗带来的益处。”

——瑞见浙江省项目专员小王

【本项目全国覆盖省份】

自2023年8月起，瑞见资助计划在全国各地陆续展开，目前已成功资助了诸多罕见病患者及家庭。

这些受助者来自于全国各地，其中包括北京市、上海市、广东省、云南省、吉林省、四川省、宁夏回族自治区、安徽省、山东省、山西省、广西壮族自治区、新疆维吾尔自治区、江苏省、河北省、河南省、浙江省、湖北省、湖南省、甘肃省、贵州省、辽宁省、陕西省、黑龙江省等地。

【2024年项目申请通道继续开放中！】

亲爱的全国医学专家和罕见病患者及家属们，由中国罕见病联盟和北京瑞洋博惠公益基金会共同发起的“瑞见——罕见病基因检测资助计划”在2024年继续开放项目申请通道！我们将继续努力，争取为每一位需要援助的罕见病人提供最优质的服务。

【患者及医生申请入口】

点击下方卡片即可申请“瑞见资助计划”。如果您对这个项目有任何疑问或建议，欢迎进入小程序点击左上角联系客服咨询。我们将竭诚为您服务！

文献参考：

【1】李艳艳,陈哲晖,康路路等.遗传病患者诊治经济学分析[J].中国实用儿科杂志,2022,37(02):140-145.DOI:10.19538/j.ek2022020615.