在2023年中国罕见病大会分论坛十二“神经系统罕见病-重症肌无力标准化诊疗专场”现场，复旦大学附属华山医院神经内科赵重波教授就“中国重症肌无力诊疗体系建设”进行了分享。

01、中国MG疾病负担和医疗困境

赵重波教授在报告中提到，从社会环境可看出，国家针对罕见病已进行全面布局，组建指导单位，相关政府部门陆续出台了各项利好政策，从顶层开始推动罕见病防治保障事业发展。设立全国罕见病诊疗协作网办公室，旨在建立畅通完善的协作机制，进一步壮大了国家级罕见病专家诊疗团队。国家开创性制定了罕见病清单模式，2018年五部委联合发布《第一批罕见病目录》，纳入包括全身型重症肌无力（gMG）在内的121种罕见病，2023年六部委联合发布《第二批罕见病目录》，进一步推动全社会对罕见病的关注，为制定罕见病政策提供了重要参考。

重症肌无力（MG）患者疾病负担沉重，据不完全统计，58.3%患者曾被误诊，超过3成患者在发病1-5年内才得以确诊；从事MG专病诊疗的医生数量稀少；大部分医院未设有独立MG专病门诊，亦无条件成立MG专病诊疗团队。因此，单纯依靠个别医生的努力治疗患者是远远不够的。必须建立标准化的治疗体系和规范化的诊疗流程，以提升诊疗质量和危象患者的存活率，建立标准化体系的目的，就是要提高疾病诊疗的同质性。

通过最近几年的发展可以看出，MG的治疗领域发生了巨大变化，已经从经验医学转变为循证医学，NMPA今年已批准上市2种MG靶向免疫治疗新药。赵重波教授表示，当全社会开始关注罕见病，罕见病药物研发和治疗方式才会出现一些改变。

02、中国MG领域正在快速发展

中国MG的研究已进入快速发展期。近5年，我国MG研究论文发文量增长率为25%，高于全球水平；2020年发表了我国首个MG流行病学研究；我国MG临床试验注册项目持续增长，加速与国际接轨，部分多中心临床试验的高质量完成受到全球瞩目。

赵重波教授提到，在中国罕见病联盟的助力下，MG领域专家合力汇聚研究资源，多中心MG研究推动合作，提高了同质性、增进了信任度、统一了价值观。由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会发起的重症肌无力标准化诊疗项目已启动，项目为参与医生建设MG疾病管理系统，助力临床医生积累真实世界数据，旨在提升我国MG整体质量标准和水平，实现“早筛查、早诊断、早治疗、长管理”的MG全程化管理体系。

当前，国内支持罕见病的政策力度空前，许多药企研发新药，患者关注度提高，医疗和研究界合作基础良好。正是建立重症肌无力诊疗体系的大好时机。要做的不仅是眼前的事，而要使事业可持续发展，像愚公移山一样坚持下去，这一代没完成的工作，希望后继者能接力完成。

03、建设中国MG诊疗体系

赵重波教授表示，中国MG诊疗体系建设还需依托中国罕见病联盟，以国家神经疾病医学中心作为学术指导，构建出医疗、科研、人才培养、科普、继续教育等多位一体的体系。

• 整合多方需求，推动共识形成。需充分关注医生、患者、公众三方意见，深入了解并调研其需求，在此基础上逐步形成统一价值取向，以“以人为本”为核心，推动多方围绕罕见病达成共识。
• 建立协作网络，完善诊疗体系。需进一步加强科室、医院和平台之间的交流合作，共同推动MG规范化诊疗流程的建立，形成覆盖全流程的诊疗方案，并制定和不断完善MG相关指南/共识和规范等，通过多渠道加强MG的医学知识宣教，提高公众的认知水平。
• 发挥各方优势，助力国家战略。需汇集各中心和各院所的数据及研究成果，建立数据共享平台，为推动医院科研合作提供支持，也为我国MG诊疗水平的提升提供有力依托。同时，向国际领域分享中国在MG诊疗方面的前沿进展。需要有公信力的第三方平台更好地整合汇总各方数据，进而产生更大的科研价值，不断促进MG诊疗体系的完善。

最后，赵重波教授引用了中国罕见病联盟执行理事长李林康的话作为结语：“走小步不停步。罕见病诊疗方案的每一次推进，都是为了让更多的患者得到救治。这是健康中国建设的题中应有之义，也是弱有所扶、践行生命至上的生动写照”。