脊髓性肌萎缩症经济负担的系统综述与治疗的经济评价
Orphanet journal of rare diseases
"背景:患者报告结局测量（Patient-reported Outcome Measures, PROMs）被应用于卫生技术评估(Health Technology Assessment, HTA)，以评价患者疾病和治疗体验，从而对临床终点之外的治疗影响有更深入的了解。由于罕见病患者群体小、疾病异质性强、缺乏对疾病自然史的认识和短期研究，所以给开发和实施罕见病的PROMs带来特殊的挑战。
背景：脊柱肌肉萎缩(SMA)是一种罕见的破坏性疾病，新的治疗方案最近获批。鉴于经济因素在医疗保健决策中越来越重要，本综述总结了评估SMA成本和治疗经济评估的研究。根据PRISMA指南，检索PubMed和Scopus截止2020年9月15日的文献。
结果：9项研究报告了SMA患者的年度护理费用，6项评估了SMA治疗的成本效益。根据不同的研究，SMA1最常见和最严重的症状出现在患儿6个月前，且年平均成本相似，从每年75,047$到196,429$不等。后期发病的其他三型，即SMA2、SMA3和SMA4的通常集中在医疗费用估计中，每年费用变化较大，从27,157$到82,474$不等。治疗的成本效益评价比较了诺西那生钠治疗与护理标准(n=3)、两种治疗(诺西那生钠和基因疗法ZOLGENSMA)相互对抗和无药物治疗(n=1)、诺西那生钠与基因疗法ZOLGENSMA (n=1)以及护理标准与诺西那生钠有无新生儿筛查(n=1)。与SMA1的护理标准相比，诺西那生钠的增量成本-效益比(ICER)在每个质量调整寿命年(QALY)$210,095到1,150,455不等，基因疗法ZOLGENSMA的增量成本效益比从32,464美元到251,403美元不等。对于前期的患者，ICER值从206,409美元到735,519美元不等。晚期的SMA(2、3和4)的ICER值差异较大，从275,943美元到8,438,049美元不等。
结论：本研究证实了SMA患者标准护理的巨大成本负担，以及在症状后的患者中以目前的价格提供获批药物时的高成本效益比。由于迄今进行的研究很少，因此有必要对症状早期和症状后期的患者进行进一步前瞻性和独立的经济学研究。