Prader-Willi综合征的临床实践指南
中华医学遗传学杂志
【概述】肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy，ALD) 是过氧化物酶体功能异常导致的脂代谢异常疾病。临床主要表现为大脑白质进行性脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能不全。该病有两种遗传方式：①新生儿期发病的常染色遗传，较为少见；②儿童或青年期发病的Ｘ连锁隐性遗传。本病较为罕见，预后差，主要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现。治疗以替代治疗为主，对于 ALD 患者应早诊断， 并积极干预，以尽量提高患者的生活质量，延长生命。
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病.PWS的临床表现因年龄而异.胎儿期表现为胎动少;新生儿期主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮无力、喂养困难等;婴幼儿期表现为生长发育及语言运动发育迟缓;儿童期表现为矮胖、小手足和认知功能障碍等;青春期以身高明显不足、肥胖、性腺发育不良、异常行为、学习困难等为主要特征.患者因饮食过度导致的病态肥胖是影响预后的主要因素.早期诊断、早期干预,对于改善其生活质量、预防严重的并发症和延长寿命具有重要的意义.本指南主要介绍PWS的临床症状、疾病发展过程、发病机制、分子诊断以及遗传咨询等内容,为临床医师对该病进行早期识别、合理干预和遗传咨询提供参考。
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