在10月21日召开的2023年中国罕见病大会主论坛上，中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会联合各方代表，共同发布了《中国罕见病行动倡议2030》（以下简称倡议）。倡议在《“健康中国2030”规划纲要》指导下，立足我国罕见病防治保障工作现状和特点，面向社会各界，致力于协同建设罕见病诊疗保障“中国模式”。

国家高度重视罕见病防治与保障工作，出台多项政策推动罕见病药物研发及上市，提高了罕见病防治和保障水平。截止2023年，多部委联合发布了两批《罕见病目录》，共收录207种疾病，建立了全国性罕见病诊疗协作网和罕见病病例信息登记制度，成立国家罕见病医疗质量控制中心，发布了《罕见病医学中心设置标准》，批准上市的进口和国产罕见病用药达到了101个，医保目录已包含60余种罕见病用药。为探索中国特色罕见病防治保障方案奠定了重要基础，给更多患者带来了更多希望。

罕见病不仅是医学问题，也是社会问题。实现罕见病“早发现、早诊断、早治疗、有药用、可管理、能负担”的目标，需要全社会形成合力，进一步完善罕见病防治保障体系。

为深入贯彻落实“健康中国”战略，提高罕见病患者的健康水平，在《“健康中国2030”规划纲要》指导下，中国罕见病联盟组织百余位罕见病领域权威专家、行业代表、患者代表，通过问卷调查、访谈咨询、多轮会议讨论广泛征求意见，历时5个月制定了《中国罕见病行动倡议2030》。本倡议是社会各界协同推进中国特色罕见病防治保障方案的行动建议，旨在增强全社会责任感、使命感，共同为罕见病患者的健康福祉，为实现“健康路上，一个都不能少”做出贡献。

倡议秉承“以患者为中心”的理念，坚持发展创新、共建共享的原则，提出到2030年，要进一步提升我国罕见病的早发现、早诊断、早治疗、有药用、可管理、能负担的水平。

倡议提出五个行动方向，涵盖罕见病社会关注度、防控筛查、诊疗服务能力、患者康复管理和政策保障五个方面。重点推进以下10项罕见病防治保障工作：

加强科普教育，提升公众认知

完善权益保护，重视患者关怀

提升技术手段，扩大高危筛查

制定诊疗标准，规范诊疗路径

完善诊疗体系，促进早诊早治

强化医学教育，优化人才管理

加强康复管理，提升生活质量

重视基础研究，鼓励医药研发

完善政策设计，保障药品供应

倡导多方协同，完善保障体系

倡议细致地阐述了各项工作的行动方向，共34条。接下来，中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会将联合各方，进一步推进各项工作的实施。我们共同期待，随着《中国罕见病行动倡议2030》的推出，罕见病群体将获得更多社会关注，获得更优和更完善的保障，让更多罕见被看见。