Norrie病（Norrie disease）是一种X连锁隐性遗传病，会造成盲、听力丧失以及智力发育迟缓等一系列全身病变。Norrie病患者一般无早产史，双眼发病。确诊此类疾病，除上述特征性临床表现，还需结合基因检测分析。

石尚 出生3个月确诊Fever（家族性渗出性玻璃体视网膜病变），11岁确诊Norrie（诺如综合征）。双眼小眼球，小角膜，视网膜脱落，无光感。做过3次手术，试图修复视网膜，双眼仍旧无光感。两岁只有个别发音，四岁开始会模糊说句子，语言理解能力弱。发育明显落后同龄盲童。不喜欢嘈杂尖锐的环境，不能融入小伙伴玩耍。对声音气味敏感，小时候喜欢转圈圈，喜欢蹦跳，乐感强，节奏感好。目前在做感统康复训练，语言康复训练。会自娱自乐弹自己喜欢的歌曲。现在11岁，发育水平相当于正常孩子2岁。