CDKL5综合征 是由于CDKL5基因突变引起的神经发育性疾病。CDKL5综合征主要表现症状有发育迟滞、癫痫发作、失用症、厌食症等。 

邱阡陌 5岁半，在出生45天受到惊吓后开始每天多次癫痫发作，在4个月大时通过基因检测确诊因为自身CDKL5基因突变导致的癫痫脑病，中文名为希舞综合症，该病目前没有特效药，会导致频繁且不易控制的癫痫发作、严重的智力和大运动发育障碍。从3个月开始尝试过十来种癫痫药物和生酮饮食，目前通过饮食调理和两种癫痫药的治疗，发作暂时稳定。目前孩子抬头不稳，无法独坐和站立，生活完全不能自理，需要家长全天看护和照顾，在病情相对稳定的情况下，家长正在尝试简单的康复帮助孩子得到更好的生活质量。