序号

疾病名称

已上市或在研药物

生产企业

1

软骨发育不全

伏索利肽

BioMarin Pharmaceutical Inc.

TransCon CNP

维昇

2

获得性血友病

注射用重组人凝血因子Ⅶa

诺和诺德

3

肢端肥大症

奥曲肽

诺华

兰瑞肽

益普生

4

成人斯蒂尔病

Canakinumab

诺华

5

Alagille综合征

氯马昔巴特

北海康成

6

α-１-抗胰蛋白酶缺乏症

Aralastα-1蛋白酶抑制剂

Alpha公司

7

ANCA相关性血管炎

美泊利珠单抗

葛兰素史克

Avacopan

VFMCRP

8

Bardet-Biedl 综合征

Setmelanotide

琅铧

9

白塞病/贝赫切特综合征

阿普米司

安进

10

蓝色橡皮疱样痣

西罗莫司

辉瑞

11

CDKL5缺乏症

加奈索酮

Marinus Pharmaceuticals

12

无脉络膜症

NSR-REP1

渤健

13

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病

艾加莫德

再鼎医药

14

肾透明细胞肉瘤

贝组替凡

默沙东

15

冷凝集素病

Sutimlimab-舒替利单抗

赛诺菲

16

先天性胆道闭锁

氯马昔巴特

北海康成

17

先天性凝血因子VII缺乏症

注射用重组人凝血因子Ⅶa

诺和诺德

18

冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病

Canakinumab

诺华

利纳西普

中美华东

19

皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）

阿维鲁单抗

EMD SERONO INC

20

皮肤T细胞淋巴瘤

维布妥昔单抗

武田制药

21

胱氨酸贮积症

半胱胺酒石酸胶囊

Horizon Therapeutics USA, Inc.

22

隆突性皮肤纤维肉瘤

伊马替尼

诺华

23

嗜酸性粒细胞性胃肠炎

贝那利珠单抗

阿斯利康

24

上皮样肉瘤

他泽司他

Epizyme

25

面肩肱型肌营养不良症

Losmapimod

Fulcrum Therapeutics

26

家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症

依马利尤单抗

苏庇

27

家族性腺瘤性息肉病

CPP-1X/sul

Cancer Prevention Pharmaceuticals

28

进行性骨化性纤维发育不良

Palovarotene

益普生

29

脆性X综合征

Zatolilast

Tetra Discovery Partners

30

神经节苷脂贮积症

Venglustat

赛诺菲

31

胃肠胰神经内分泌肿瘤

兰瑞肽

益普生

32

胃肠间质瘤

瑞派替尼

再鼎

33

泛发性脓疱型银屑病

佩索利单抗

勃林格殷格翰

34

遗传性甲状旁腺功能减退症

TransCon甲状旁腺素（帕罗培特立帕肽）

维昇药业

35

巨细胞动脉炎

托珠单抗

罗氏

36

骨巨细胞瘤

地舒单抗注射液

百济神州/安进

37

血小板无力症

注射用重组人凝血因子Ⅶa

诺和诺德

38

胶质母细胞瘤

替莫唑胺

默沙东

39

高林综合征

Vismodegib-维莫德吉

罗氏

40

化脓性汗腺炎

佩索利单抗

勃林格殷格翰

41

早老症

Lonafarnib

EIGER BIOPHARMS

42

炎性肌纤维母细胞瘤

克唑替尼

辉瑞制药

43

Leber先天性黑矇

Luxturna

诺华

44

Lennox-Gastaut 综合征

卢非酰胺

卫材

45

角膜缘干细胞缺乏症

Holoclar

Holostem Terapie Avanzate srl

46

恶性高热

丹曲林钠

丽珠制药

47

恶性胸膜间皮瘤

培美曲塞二钠

礼来

48

黑色素瘤

达拉非尼

诺华

维莫非尼

罗氏

49

异染性脑白质营养不良

Libmeldy

Orchard Therapeutics

50

单基因非综合征性肥胖

Setmelanotide

琅铧

51

多发性内分泌腺瘤病

索凡替尼

和黄医药

52

发作性睡病

替洛利生

琅铧

53

神经母细胞瘤

达妥昔单抗β注射液

百济神州

54

神经纤维瘤病

司美替尼

阿斯利康

55

神经元蜡样脂褐质沉积症

Brineura

BioMarin Pharmaceutical

56

神经营养性角膜炎

塞奈吉明滴眼液

东沛医药

重组人神经生长因子滴眼液

科润生物

57

骨肉瘤

Mepact

iDM生物制药

58

天疱疮

艾加莫德

再鼎医药

59

新生儿持续肺动脉高压

INOmax（吸入用一氧化氮）

李氏大药厂/兆科药业

60

嗜铬细胞瘤

Azedra(iobenguaneI131)

Progenics Pharmaceuticals

61

PIK3CA相关过度生长综合征

阿培利司

诺华

62

真性红细胞增多症

芦可替尼

诺华

63

原发性胆汁性胆管炎

奥贝胆酸

Intercept Pharmaceuticals

64

原发性生长激素缺乏症

隆培促生长素

维昇药业

65

原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症

Mecasermin-美卡舍明

益普生

66

原发性免疫缺陷

皮下注射人免疫球蛋白

成都蓉生药业

67

原发性骨髓纤维化

芦可替尼

诺华

68

原发性硬化性胆管炎

优思弗（熊去氧胆酸胶囊）

德国福克制药

69

进行性纤维化性间质性肺疾病

尼达尼布

勃林格殷格翰

70

复发性心包炎

利纳西普

中美华东

71

早产儿视网膜病

雷珠单抗

诺华

72

Rett综合征

Trofinetide-曲非奈肽

Acadia Pharmaceuticals

73

短肠综合征

替度鲁肽

武田制药

74

全身型幼年特发性关节炎

托珠单抗

罗氏

75

系统性肥大细胞增多症

阿伐替尼

基石药业

76

大动脉炎/多发性大动脉炎

乌帕替尼

艾伯维

77

腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎

Pexidartinib

第一三共

78

地中海贫血（重型）

注射用甲磺酸去铁胺

诺华

79

血栓性血小板减少性紫癜

卡普赛珠单抗

赛诺菲

80

转甲状腺素蛋白淀粉样变性

氯苯唑酸葡胺

辉瑞

氯苯唑酸

辉瑞

81

肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征

Canakinumab

诺华

82

肿瘤相关骨软化症

布罗索尤单抗注射液

协和麒麟

83

Von Hippel-Lindau综合征

贝组替凡

默沙东

84

血管性血友病Ⅲ型

Vonvendi

武田制药子公司Baxalta

85

华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤

泽布替尼

百济神州

86

West综合征/婴儿痉挛综合征

氨己烯酸口服溶液用散

上海复星医药、江苏万邦生化医药