脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉病，疾病自然史是指在未经干预的情况下，疾病从发生到进展，直至稳定、痊愈或者恶化并导致个体死亡或永久性功能丧失的预后和转归过程。了解疾病的自然病史，对早期诊断和预防，判断治疗效果等都有重要意义。

目前，国内关于SMA的自然史研究相关报道并不多见。SMA自然史研究能够为该病的研究及诊疗提供有利的理论依据和有效的探索思路。

为推动我国SMA疾病诊疗发展，北京罕见病诊疗与保障学会（中国罕见病联盟）和北京协和医院拟发起“基于协和基因确诊患者群体的脊髓性肌萎缩症疾病及诊疗现状的回访调研”，项目实施结果最终以横断面调研报告进行发布，现面向社会爱心企业公开资金招募，欢迎广大爱心企业积极参与，助力中国SMA事业发展。

项目计划开展时间：2023年9月20日-2023年12月31日

1、项目设计阶段（2023年9月）：涵盖项目方案、调研问卷以及患者知情同意书等内容编写；

2、项目调研阶段（2023年10-11月）：预调研，正式调研，问卷信息收集阶段；

3、项目整理阶段（2023年11-12月）：数据清洗和统计分析阶段。

4、成果撰写阶段（2023年12月）：调研报告及成果发布新闻稿阶段。

联系人：北京罕见病诊疗与保障学会（中国罕见病联盟） 李清楠

联系电话：15301395960  

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