项目介绍

为减轻国内罕见病患者及家庭临床诊治的经济负担，推动我国罕见病诊疗水平的提升并改善国内人口健康状况。由北京瑞洋博惠公益基金会、中国罕见病联盟面向国内罕见病患群体开展 “瑞见－罕见病基因检测资助计划”。

项目通过指定的临床注册医生专业的诊断及项目资助流程，将减免后的基因检测项目名额发放给需要帮助的，经过医学评估高度疑似罕见疾病，并根据疾病诊疗共识及指南推荐，判定经全外显子基因检测将有助于其早期确诊及指导治疗的患者。通过该基因检测资助，提高患者家庭接受前沿临床检测技术的意愿，促进患者早期精准诊断。

资助内容

项目针对明确分子机制的罕见病，如神经系统、遗传代谢、内分泌系统、五官系统、心血管系统等疾病；或者具有罕见病临床表现、遗传特点、高度疑诊及分子遗传学尚未确诊的患者；以及经过初步临床诊断，仍需要进行基因检测用于指导临床治疗的患者。在临床医生综合评估患者临床表型及家系病史后，对符合要求的罕见病个人或家庭的少量血液、口腔拭子、干血斑等进行二代测序技术的全外显子组基因检测资助，具体为：

（单位：元/单）

注：资助前价格为基因检测市场价格。资助金额为通过瑞见项目向患者资助的基因检测费用（通过减免形式）。资助后价格为患者接受瑞见项目资助后自付的检测费用，该费用由患者直接支付给项目合作的第三方检测机构，并由该第三方检测机构向患者开具发票。

注：以上费用均已包含检测所需的相关耗材、物流、服务等费用，不另行向患者收取其他费用。仅当疾病需采用其它检测或者分析方法进行确认时，相关额外费用不包括在上述费用内。

患者入选条件

1.医学条件

患者经项目指定的协作医院的注册医生医学评估怀疑罕见病，并根据疾病诊疗共识或指南推荐，判定经患者本人和（或）家系成员全外显子基因检测将有助于早期确诊，且由项目注册医生申请、受检患者及家系签署知情同意。

2.其他条件

本项目资助对象为持有中华人民共和国身份证/军官证/出生证的中国大陆患者及家系，持有港澳通行证、回乡证的港澳台患者及家系。

项目资助终止

1.患者本人或法定监护人自愿申请停止项目，且申请时间在样本送检前。

2.疾病进展或者项目医生认为有必要停止资助检测。

3.提供任何虚假的真实信息的患者及其家系。

4.将资助项目出售或者转赠其他人者。

5.因不可抗力或因特殊原因必须停止检测项目。

6.患者死亡。

7.已到本项目截止时间，或者未到申请截止时间，但资助检测项目已使用完毕。

项目申请流程

1．患者在线上项目专项通道提交意向申请，等待审核。

2．审核通过后，服务专员联系患者确认信息。

3．患者到医院由专业医师进行临床评估，提交检测申请。

3. 项目办公室审核。

4. 患者线上支付未减免部分的基因检测费用。

5. 完成采样。

6. 获取检测报告和明确诊断：采样30个工作日后，将收到检测报告完成的短信通知，请联系主管医生获取检测报告，明确诊断。

项目支付说明

1．本项目患者自付的费用（资助后）收款方为项目第三方检测机构【北京贝瑞和康医学检验实验室有限公司（简称：贝瑞基因）】，费用支付和收取与北京瑞洋博惠公益基金会/中国罕见病联盟无关。

2．退费、发票事宜由【贝瑞基因】负责解答。

3．单次检测流程中，患者仅需支付资助后自付费用，无其他额外支出。

检测数据说明

患者如需获取基因检测原始数据，可联系项目第三方检测机构的服务专员获取；北京瑞洋博惠公益基金会/中国罕见病联盟不负责该数据的传输、存储、使用等。

注：当项目条件发生变化时，上述内容将通过更新项目材料进行说明。