基源黄宝书—Lennox-Gastaut综合征
基源黄宝书（罕见病基因型-表型关联手册）第二版
Lennox-Gastaut综合征是一种严重的疾病，其特征是在生命早期开始的复发性癫痫。 受影响的个体有多种类型的癫痫发作。
疾病英文名
Lennox-Gastaut syndrome (LGS)
遗传方式
常染色体显性遗传
表型
| 受累部位/系统 | 主要表现 |
|---|---|
| 神经系统 | 同时存在多种类型癫痫发作，最常见的发作形式是强直、不典型失神和失张力性发作 |
| 实验室检查 | 脑电图检查：显示慢棘-慢波综合波(<2.5Hz)以及睡眠中出现的阵发性快波节律爆发(>10 Hz) 影像学检查：10%-30%的患儿可在MRI上发现局灶性、多灶性或弥漫性改变 |
基因型
CHD2、CUX2、DNM1、GABRB3、 MAPK10、 SCN1A与该疾病相关。
基因检测
首选二代测序。