会场包括三个环节，第一环节由天津儿童医院院长刘薇教授和北京世纪坛医院李雁教授主持。北京协和医院张抒扬教授首先全面介绍了北京协和医院罕见病多学科会诊（MDT平台）。张抒扬指出，MDT已在协和传承百年，多科协作发挥综合优势是协和最突出的特色。罕见病常累及多系统，且诊断困难、治疗手段较少，通过多学科协作模式是克服这些挑战的重要手段之一。张抒扬教授首先通过家族性高胆固醇血症、McCune-Albright综合征、戈谢病三个病例具体展示了协和罕见病MDT的概况，进而分享了协和罕见病MDT的经验，包括MDT可以克服哪些传统单学科诊疗的问题、罕见病MDT的实施关键点等，并讨论了未来进一步提升罕见病多学科诊疗协作的设想。

复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授带来了题为“教学医院罕见病诊疗能力的建设和提升”的报告，系统介绍了复旦大学附属儿科医院在罕见病体系建设方面的经验。周文浩教授指出，儿科是罕见病的主战场，高水平儿科罕见病临床转化平台是解决儿童健康问题的关键路径。复旦儿科医院围绕罕见病建立了国家儿童医学中心临床转化中心，包括分子诊断中心、临床遗传中心、临床转化服务平台、儿童罕见病诊疗协作网建设等多层级的平台，并全面介绍了各平台的内涵建设。

第三个报告由国家卫健委医政医管局李大川处长主讲，围绕罕见病协作网的工作基础、基本情况和组织实施向大会作了专题报告。李大川处长指出，近年来国家卫健委为推进罕见病诊疗防治，先后成立了罕见病诊疗与保障专家委员会、发布了我国第一批罕见病目录及诊疗指南、建立了全国罕见病诊疗协作网。为实现罕见病的早发现、早诊断、能治疗、能管理，接下来主要工作任务包括：1、建立诊疗协作机制；2、实施规范诊疗；3、加强质量控制；保障药品供应；4、开展病例登记；5、加强临床研究。

第二环节由武田中国总裁单国洪先生和四川大学华西医院陈玉成教授主持。首先，西安交通大学第一附属医院院长施秉银教授围绕“大型医联体的罕见病诊疗能力建设及会诊转诊服务”介绍了西安交大一附院在西北地区的探索实践。施秉银教授首先通过一例苯丙酮尿症患者的经历引出了罕见病的特点以及挑战，进而提出了应对策略，包括建立切实可靠的诊断体系、组建权威专家团队、构建上下连通的网络体系和建立高水平的研发机构。进而介绍了西安交大一附院托管韩城民杨医院、彬县中医院、长安区医院、韩城市医疗机构的经验，积极打造“两院三区四分院”的战略布局，推进分级诊疗建设，以及互联网医院开设如何重塑患者就医流程。最后施秉银教授分享了西安交大一附院在罕见病诊疗方面的整体部署和创新实践。

紧接着，北京协和医院信息处朱卫国处长从北京协和医院配合国家罕见病直报系统建立，从信息化的建设历程、罕见病项目整体建设情况、罕见病诊疗服务医院信息系统建设、医院探索罕见病上报模式四个方面做了详细汇报。罕见病平台建设目前面对的困难有信息采集不明确、数据标准不一致、上报方案不确定等。为了解决这些挑战，协和医院进行了以下改革：1、在信息采集方面，将患者的信息细分为基本信息、一般情况、诊疗信息、家族史、诊疗费用、资料上传等，每个类别设置细分项目。2、在数据标准方面，包含专家论证和卫生信息系统标准。3、在上报方案方面，一共有四种：第一种是互联网上报，通过登录罕见病诊疗服务信息系统直接填报；第二种是在本地HIS系统中集成罕见病上报卡，离线导出后，通过互联网上网；第三种是本地HIS系统与罕见病诊疗服务系统通过Webservice接口对接，通过VPN上报；第四种上报方案是病人通过关注公众号“中国罕见病联盟”，通过“病友直报”入口上报。以上这四种上报方案都为罕见病的上报提供了便利。

最后一个报告由北京协和医院变态反应科支玉香教授带来，报告题目是“遗传性血管水肿的诊疗协作网建设与规划”。支玉香教授首先介绍了遗传性血管水肿HAE的流行病学及临床表现以及HAE在中国的现状，继而分享了其在HAE患者管理以及诊疗协作网建设方面的实践探索，包括通过培训让医生更了解HAE、编写HAE专家共识和诊疗指南、开展HAE注册登记等。

分论坛第三个环节是专题讨论，由首都儿科研究所首席专家宋昉教授主持，与会专家围绕“合力共建罕见病诊疗体系”展开了深度的探讨，各自分享了宝贵的经验和看法。