罕见病又称“孤儿病”，是众多患病率极低疾病的统称，其定义因国家和具体的社会经济情况而异［1］。2018 年中国官方首次采用疾病目录的形式管理罕见病，《第一批罕见病目录》出台，涉及121种疾病［2］。全球已知罕见病约7000余种，患病人数约3亿，中国罕见病患者约有2000万［3］。目前罕见病面临诊疗困难、药物昂贵、疾病负担重的困境，国家层面对罕见病的医疗保障仍以基本医疗保险为主，罕见病多层次医疗保障体系亟待完善［4］。

在开启“十四五”新征程，医疗保障进入高质量发展阶段的背景下，加快建成多层次医疗保障体系已成为一项重要而紧迫的任务。《医疗保障法（征求意见稿）》指出，商业健康保险是多层次医疗保障体系不可或缺的组成部分和基本医疗保险的重要补充力量［5］。因此，本文将阐述罕见病患者医疗保障现状、罕见病纳入商业健康保险承保范围的必要性与现实可行性，分析商业健康保险在罕见病保障领域的应用现状及存在问题，并提出相关政策建议。

1 罕见病患者医疗保障现状

近年来，党和政府高度重视罕见病患者的医疗保障问题，在完善诊疗体系、鼓励药品研发、加速药品审评审批、组织国家医保谈判、建设多层次医疗保障体系等方面均做出了积极探索，力图逐步解决罕见病群体在诊疗、药物可及、可支付上的难题。但目前中国在罕见病医疗保障问题上仍面临严峻挑战。

在国家层面，2020 年和 2021 年《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》各新增7种罕见病治疗药物，加上此前医保药品目录已覆盖的 40 余品类罕见病药物，目前纳入医保药品目录的罕见病治疗药物已达62品类，其中甲类15种、乙类47种［6］。然而，仍有多种国内已上市的罕见病治疗药物尚未纳入2021年国家医保药品目录，尤其是年花费超百万的高值罕见病药品，仍是矛盾最为突出的部分。在地方层面，部分省市地区先行先试，已形成专项基金、大病谈判、财政出资、政策性商保等7种罕见病保障模式［4］。全国已有26个省（自治区、直辖市）先后实施了逾百种商业健康保险方案，覆盖22种罕见病治疗药物［7］。在建成多层次医疗保障体系的目标引领下，引入商业健康保险共同为特殊疾病患者提供医疗保障，将有利于满足患者对多元保障的现实诉求。然而，由于各地区经济发展水平和医保筹资能力的差异，出台的医疗保障政策各异，保障的疾病种类与保障的力度也有限，导致政策公平性和长期可持续发展等问题更加突出［8］。

2 罕见病纳入商业健康保险的必要性和现实可行性

罕见病纳入商业健康保险承保范围具有必要性。现阶段老龄化进程加剧、肿瘤等重大疾病的发病率持续上升、医疗费用逐年上涨，医保基金面临着越来越大的支付和可持续性压力。另外，基本医疗保险主要满足居民的基本医疗保障需求，对符合医保药品目录、诊疗项目目录和医疗服务设施范围目录的合理医疗费用按比例进行报销，存在一定的自付和自费的缺口。因此，相较于部分罕见病患者年人均数百万的医疗费用而言，除了依靠基本医疗保险“保基本”之外，还需探索更新型的多元筹资、多方支付的罕见病保障模式，加强基本医疗保险与商业健康保险、慈善医疗救助等制度之间的衔接互动，进一步缓解医保基金的压力，织密扎牢多层次医疗保障网，从而更好地满足罕见病患者的医疗保障需求。

罕见病纳入商业健康保险的承保范围具有现实可行性。一方面，国家政策的积极引导和支持。根据2020年2月《关于深化医疗保障制度改革的意见》所提出的建立多层次医疗保障体系的意见精神，全国两会提出了“关于建立中国罕见病医疗保障‘1+4'多方支付机制的建议”，商业健康保险既是多层次医疗保障体系的重要组成部分，也是“1+4”多方共付机制的重要内容［9］。2021年6月《医疗保障法（征求意见稿）》提出，鼓励发展商业健康保险，支持商业保险公司扩大重疾险等保险产品范围［5］。发病率低、经济负担高的罕见病病种及高值罕见病用药逐渐成为重疾险的保障对象，已有20种罕见病纳入到重大疾病保障范围［10］。另一方面，保险公司具有开发罕见病健康保险产品的动力。首先，通过扩大商业健康保险产品的保障范围，保险公司可打通与罕见病患者的联系，精准识别保障需求，对客户资源进行二次开发，从而带动其他保险产品的销售。其次，据《2011—2020中国保险年鉴》显示，这十年间中国商业健康保险的保费收入始终为赔付支出的2倍以上［11］，能够满足包括罕见病患者在内的部分带病群体的保障需求，一定程度上可以扩大客户群体。更为重要的是，保险公司将罕见病患者纳入承保范围，符合政府多层次医疗保障体系的建设目标，既展现了良好的企业形象，也给保险公司带来了参与医保经办、对接医保数据等无形的溢出效益。

3 商业健康保险在罕见病保障中的应用现状

目前中国开展商业健康保险业务的保险公司已达160余家，开发的保险产品超过5000个，已有200余种重大疾病保险产品将一些罕见病纳入保障范围，多数商业医疗保险产品将罕见病患者医疗费用纳入保障范围，为罕见病患者提供就医费用保障［12］。普惠型商业医疗保险（简称“普惠险”）是一种新型健康保险产品,在构建多层次医疗保障体系的政策背景和新冠疫情冲击的时代背景下，凭借低门槛、低保费、高保额的普惠性质，遵循“一城一制”原则开展的普惠险受到了各地居民的信任与认同，短期内即获得了迅猛发展。据《普惠险罕见病保障观察报告》显示，截至2021年7月前，全国26个省级行政区、73个地级市共推出111款普惠险。各地普惠险对罕见病的保障方式主要分为四类：一是医保目录内保障；二是特药保障；三是医保目录外保障；四是罕见病专项保障。详见表1。

表 1 普惠险保障罕见病的4种模式

4 商业健康保险在罕见病保障应用中存在的问题

4.1样本数据少，产品设计难

疾病发病率、医疗服务费用以及基本医保报销比例等数据是支持商业保险机构产品开发、定价和风险控制的必要前提。一方面，由于单个病种的罕见病患者数量少，人群分散，且缺乏罕见病患者的有效登记信息和大样本的流行病学调查的情况下，单个罕见病种的具体患病率、发病率以及重点发病区域等尚不清楚。2018年公布的121种罕见病目录中，26种疾病有新生儿发病率资料，占21.49% ；63种疾病有发病率资料，占52.07%；36种疾病有患病率资料，占29.75%［13］。另一方面，医务人员对罕见病认知度低，罕见病诊疗手段与能力缺乏，误诊现象普遍存在，即使确诊也缺乏有效治疗方案或由于各种原因患者放弃治疗，导致医疗机构也缺乏相应诊疗信息。另外，主要的数据来源涉及险企内部、用户个人、医院、互联网医疗平台、制药企业及科研机构等多个利益相关方，存在“信息孤岛”、共享难度大、数据隐私安全和第三方传输规范等诸多难题。因此，保险公司缺乏大量稳定的罕见病基础数据，无法通过大数法则对产品进行精算设计和合理定价，难以做好风险控制，保证产品本身的公平性。同时由于基础数据的缺乏、产品设计难度大，导致行业内相关保险产品同质化严重，可能造成恶性竞争，分散参保人群，对商保产品的可持续性带来挑战。

4.2商保逐利性强，实际保障不足

商业保险不同于基本医保，其本质是一种商业行为，有逐利动机，保险公司通常采用设置理赔门槛的方式，将风险控制在承受范围内。虽然商保对罕见病的保障范围包括了医保目录内外治疗费用、特药、罕见病专项等方面，但同时也存在“免赔额限制”、“特药清单限制”、“报销比例限制”和“既往病史限制”等理赔门槛。具体而言，商业保险可能将罕见病高值药物或具有遗传特征的罕见病排除在外，或允许带病参保但提高免赔额、降低报销比例等。“保障范围”和“理赔门槛”决定了保障深度，上述措施客观上限制了参保者的受益水平，造成商保覆盖的罕见病种类和纳入药品数量有限、报销比例不高、保障额度受限。

4.3罕见病专项筹资有限，高风险集中

保险的基本原理是利用大数法则对小概率的个体风险进行群体分散，可分散的群体越多，均分后的风险越小。对商业健康保险而言，需要依托参保人群的规模实现有效的风险分担。虽然近年中国商业健康保险保费收入快速增长，但随着以基本医保为主体的全民医保体系的逐步完善，以及社会大众对如罕见病专项保险产品的新型商业健康保险仍存有认识误区，再加上如果参保人当年没有享受保障待遇，尤其是风险较低的健康人群，可能会出现续保概率降低，罕见病专项保险筹资不足的情形［10］。此外，目前大部分普惠险对参保条件的限制较少，允许罕见病人群参保，而80%的罕见病属于遗传性疾病，基于自愿购买原则，患有罕见病的家族群体更倾向于购买保险。在逆向选择较多、高风险人群占比较大的情况下，险企承保成本增加，无法有效分散风险，影响商保可持续性发展。

4.4政府在商保中发挥的作用有待明确

中国商业健康保险的整体发展尚处于初级阶段，仅依靠市场机制和保险公司的自发成长，发展水平有限。作为一种与基本医疗保险紧密衔接的补充性保险、多层次医疗保障体系中的重要组成部分，商业健康保险的发展离不开政府的指导和推动。然而，政府在商业健康保险发展中的定位与作用尚不明确，导致政府部门实际参与程度存在较大差异。一方面，部分地区政府部门未对商保给予支持，甚至“退避三舍”；另一方面，部分地区政府部门参与商保的程度较深，模糊了政府和市场的边界，甚至“越俎代租”，对商保的实施发挥主导作用。上述两种情形均不利于商业保险运用市场机制，发挥专业优势，这在一定程度上影响了商保的高质量发展。

5 建议与对策

5.1收集患者信息，促进数据共享

罕见病流行病学数据和患者诊疗、实际医疗费用等信息对设计相关保险产品具有重要作用。其一，要重视罕见病流行病学研究，继续推动国家首个罕见病注册登记系统的建立与完善，统一罕见病患者信息注册登记规范，为罕见病基础研究提供数据。其二，要加强各级医疗机构特别是专科医院医务人员的罕见病培训和交流，提高罕见病的诊疗能力，减少漏诊误诊发生，同时在用药标准上通过学术交流和诊疗经验共享等途径形成共识，为患者提高合理连续的治疗和照护方案。其三，要建立多方主体参与、信息实时共享、公开透明的罕见病数据共享平台，加强数据互联互通。在基于数据安全、保护参保人隐私的前提下，向包括保险公司在内的利益相关者提供罕见病患者基础信息，为健康保险产品的开发提供大数据支撑，使健康保险产品的定价和责任设定更加科学。

5.2提升保障深度，拓展健康服务

参照国家医保药品准入谈判方式，建立罕见病药品目录，积极发挥购买作用，将符合价值导向和保险承受能力的罕见病药品纳入保障范围。拓展健康管理服务的内涵和深度，结合互联网医疗和移动医疗技术，应用多样化方式对罕见病患者开展更为深入的健康管理服务，例如健康咨询、用药指导和疾病管理等。通过健康管理服务，提升参保者健康服务体验，有效管控疾病风险，同时有助于商业保险公司管控财务风险，促进商业健康保险的可持续发展。

5.3提高商保认知，引导公众参保

加强对商业健康保险保障功能的宣传力度，明确基本医疗保险和商业健康保险的定位和边界，基本医疗保险聚焦群众基本医疗保障问题，商业健康保险负责基本医疗保险外的个性化保障需求，鼓励二者在保障对象、待遇等方面实现互补，使社会大众理性认识商业健康保险的补充作用，提高购买健康保险的积极性。在产品推广方面，可通过政企合作和政府信用背书来弥补商业保险公司缺乏公信力的难点，提高公众对产品的认可度，如通过官方渠道对商保进行推广宣传，允许使用职工医保个人账户为个人和家庭参保，支持商保利用第三方平台简化参保和理赔流程等。

5.4明确政府作用，助力商保发展

在加快发展商业健康保险的过程中，政府的主要作用是引导商业保险的发展、促进商保和基本医疗保险的衔接互补、规范商保运作、提升医保治理能力，形成共建共治共享的医保治理新格局。解决罕见病医疗保障问题需要多层次、多方力量的参与，更需要卫健、民政、医保、工商以及药监等部门的协调配合。以构建多层次医疗保障体系为目标，结合基本医疗保险的保障范围和水平，应给予保险公司产品设计和运营的指导和建议，以及基础数据信息支持。深化供给侧结构性改革，营造公平开放的市场环境，协助保险公司对接医药健康产业链条中的产、学、研、医、药，打造健康生态圈，从而延伸商业健康保险服务，推动商业健康保险高质量发展。

参考文献

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